Warszawa – 3 marca 2021r. – Szpital Specjalistyczny im. Św. Rodziny wprowadza pilotażowe badania przesiewowe noworodków urodzonych w placówce w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jest to badanie genetyczne umożliwiające identyfikację homozygotycznej delecji w genie SMN1. Aby dziecko zostało zakwalifikowane do programu pilotażowego, wymagana jest pisemna zgoda rodzica/opiekuna prawnego na jego wykonanie. Badanie wykonuje się z kropli krwi pobranej na bibułę do rutynowych badań przesiewowych noworodków w ramach programu polityki zdrowotnej państwa ‘Program badań przesiewowych noworodków w Polsce’. Nie wymaga więc pobrania dodatkowej próbki krwi od dziecka. W przypadku stwierdzenia obecności mutacji, tj. potwierdzenia rdzeniowego zaniku mięśni, dziecko bezzwłocznie kieruje się do ośrodka zajmującego się badaniem i leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, w której obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze mięśni. Prowadzi to do postępującego zaniku mięśni szkieletowych oraz niewydolności oddechowej. Choroba objawia się u osób w różnym wieku, najczęściej jednak w okresie niemowlęcym oraz we wczesnym dzieciństwie. Możliwe jest leczenie choroby, jednak powodzenie terapii zależy od jej wczesnego wykrycia i włączenia wczesnego leczenia. Wdrożenie leczenia przed objawowego daje szansę dzieciom na ich dalszy zdrowy rozwój.
Realizatorem badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce jest Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Obecnie program wdrażany jest w 2 placówkach medycznych: w Szpitalu Specjalistycznym im. Św. Rodziny oraz w IMiD.
Szpital im. Świętej Rodziny SPZOZ – Od pierwszych dni życia dla Ciebie
Szpital im. Świętej Rodziny SPZOZ to dynamicznie rozwijający się nowoczesny, wielodyscyplinarny ośrodek medyczny, poświęcony problemom zdrowia rodziny. Szpital realizuje kompleksowe świadczenia medyczne w zakresie profilaktyki, leczenia i rehabilitacji chorób kobiecych, sprawowania opieki nad matkami i ich dziećmi w okresie okołoporodowym oraz pediatrii, chirurgii onkologicznej wraz z chemioterapią i diagnostyki.
Pracownicy placówki dokładają wszelkich starań, aby powrót do zdrowia przebiegał w przyjaznej atmosferze. Zapewniają intymność, godność i poszanowanie praw Pacjentek, ich dzieci i rodzin. Placówka wyróżniona została tytułem „Szpital Przyjazny Dziecku” (2007r., 2013r, 2018r.) oraz jest finalistą rankingu „Bezpieczny Szpital”(2009r., 2015r., 2019r.). Wysoki poziom usług świadczonych przez Szpital potwierdza uzyskany w 2008 i 2017r. roku certyfikat jakości ISO, dostosowany do znowelizowanej normy PN EN ISO 9001:2015 oraz Certyfikat Akredytacyjny nadany przez Centrum Monitorowania Jakości w Ochronie Zdrowia przy Ministerstwie Zdrowia(2015 r., 2019r.) potwierdzający spełnianie standardów jakości w zakresie udzielania świadczeń zdrowotnych na najwyższym poziomie.
Dowiedz się więcej: szpitalmadalinskiego.pl
