Badania prenatalne pozwalają poznać stan zdrowia dziecka jeszcze na etapie jego życia płodowego. Chociaż w przeważającej większości przypadków (97%) nic nie wykrywają, ich wykonanie jest niezwykle istotne. Wczesne rozpoznanie nieprawidłowości zwiększa bowiem szansę na powodzenie leczenia, a gdy nie jest ono możliwe – na podniesienie komfortu życia dziecka. Przełomem w diagnostyce prenatalnej są nieinwazyjne testy, które opierają się na analizie DNA płodowego, tzw. NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing).
© Valua Vitaly/Fotolia.com
W krwiobiegu matki od 4 tygodnia ciąży obecne jest pozakomórkowe DNA płodu (cffDNA, ang. cel free fetal DNA), które pochodzi z komórek łożyska. Jest ono charakterystyczne tylko dla danej ciąży. Po skończonym 10 tygodniu ciąży stężenie cffDNA jest już na tyle wysokie, że można je wyizolować i zbadać. Fragmenty DNA płodu są „poszarpane” i niekompletne, co wymaga zastosowania innowacyjnej analizy. Do tego celu wykorzystuje się technikę nazywaną sekwencjonowaniem nowej generacji (NGS). Chociaż sama metoda badania próbek jest bardzo zaawansowana, dla pacjentki badanie jest mniej skomplikowane. W placówce medycznej w umówionym terminie odbywa się pobranie krwi (przypomina to standardową morfologię), a wynik dostępny jest w ciągu około 2 tygodni.
Nowoczesna diagnostyka prenatalna
_________________________________________________________________________________________
Analiza DNA płodowego pozwala na uzyskanie wysokiej czułości wyniku (na poziomie 99%), przy jednoczesnym zachowaniu pełnego bezpieczeństwa dla ciąży. Badania rozstrzygające, osiągające porównywalną czułość, wymagają pobrania próbek z bezpośredniego otoczenia płodu (płynu owodniowego bądź fragmentu kosmówki), co wiąże się z minimalnym ryzykiem komplikacji ciąży. Z kolei w pełni bezpieczne badania przesiewowe – takie jak test PAPP-A – charakteryzują się ograniczoną czułością. Warto wspomnieć, że badania prenatalne nie są jedynym zastosowaniem analizy cffDNA. Wykorzystuje się ją także w stwierdzaniu konfliktu serologicznego i prenatalnym ustalaniu ojcostwa.
Testy NIPT wykrywają trisomie: zespół Downa, zespół Edwarda i zespół Patau Dodatkowo określają ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci – zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera oraz wybranych zespołów mikrodelecji (m.in. zespół kociego krzyku). Co więcej, pozwalają na precyzyjne określenie płci dziecka. Taka informacja jest podawana tylko na życzenie rodziców.
©evgenyataman/Depositphotos.pl
Co uzyskamy dzięki badaniu?
Wiedza o stanie zdrowia dziecka rozwijającego się w łonie matki jest niezwykle istotna nawet wówczas, gdy leczenie nie jest możliwe. Przede wszystkim daje rodzicom czas na przygotowanie się do przyjścia na świat dziecka wymagającego szczególnej opieki. Nie tylko przygotowanie psychiczne, ale też pod kątem poszerzenia wiedzy na temat danej wady i zorganizowania opieki, rehabilitacji czy udogodnień w domu. Lekarze maja z kolei więcej czasu na opracowanie schematu postępowania już po narodzinach. Warto podkreślić, że badania prenatalne w przeważającej większości przypadków nie wykazują żadnej nieprawidłowości. Spokój, jaki przynosi wtedy wynik, jest bezcenny dla przyszłych mam.
Więcej informacji:
Autor: Tina Pysiewicz
