Diagnostyka prenatalna jest bardzo szerokim pojęciem. Poza podstawową ultrasonografią istnieje cały szereg innych badań w ciąży pozwalających ocenić prawidłową budowę i rozwój płodu. O badaniach prenatalnych – ich rodzajach, bezpieczeństwie i przebiegu – rozmawiamy z dr n. med. Wiolettą Rozmus – Warcholińską – ginekologiem położnikiem i perinatologiem z kliniki leczenia niepłodności Gyncentrum.
W JAKIM CELU WYKONUJE SIĘ BADANIA PRENATALNE?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Badania prenatalne to badania płodu wykonane jeszcze na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Mają na celu wykrycie anatomicznych wad rozwojowych, jak też chorób o podłożu genetycznym. Wszelkie nieprawidłowości w materiale genetycznym płodu mają niebagatelny wpływ na cały przebieg ciąży i funkcjonowanie dziecka już po narodzinach.
Badania prenatalne dostarczają informacji na temat stanu zdrowia dziecka. Dzięki tej wiedzy lekarze mogą zapewnić matce i dziecku właściwą opiekę okołoporodową czy zaplanować dalsze leczenie. Dziecko, u którego badania prenatalne wykryły nieprawidłowości w rozwoju może urodzić się np. poprzez cesarskie cięcie albo w specjalistycznym ośrodku, gdzie natychmiast zajmą się nim odpowiedni lekarze.
JAKIE SĄ RODZAJE BADAŃ PRENATALNYCH?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Najogólniej badania prenatalne możemy podzielić na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Do pierwszej grupy zaliczymy badania ultrasonograficzne, zarówno standardowe 2D jak i w 3/4D oraz wszystkie testy wykonywane z krwi, w tym badania biochemiczne. Najważniejszy z nich to test podwójny oceniający PAPP-A i BetaHCG. W pierwszym trymestrze w badaniach biochemicznych oceniamy ponadto czynnik łożyskowy wzrostu PLGF. Natomiast po ukończeniu 19. tygodnia ciąży (19-24tc oraz 30-34tc) sprawdzamy indeks czynników sFlt-1/PLGF celem oceny ryzyka preeklampsji (inne potocznie stosowane nazwy tej choroby to nadciśnienie indukowane ciążą, stan przedrzucawkowy, zatrucie ciążowe, gestoza) oraz zespołów łożyskowych (niewydolność łożyska, hypotrofia płodu czy zahamowanie wzrostu płodu).
Do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych zaliczany także nowe badania genetyczne jak NIPT, które oceniają DNA płodu. Wykonując badania nieinwazyjne, w żaden sposób nie ingerujemy w otoczenie płodu. Są one w pełni bezpieczne, dlatego zalecamy je wszystkim przyszłym mamom.
Badania typu NIPT to badania wolnego płodowego DNA, który krąży swobodnie w krwioobiegu matki i jest wykrywalny mniej więcej od 9-11. tygodnia ciąży. Badając materiał genetyczny płodu wyizolowany z krwi ciężarnej, jesteśmy w stanie oszacować ryzyko wystąpienia najczęstszych zaburzeń genetycznych, np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Pataua. Na rynku dostępnych jest obecnie wiele testów opartych na analizie płodowego DNA. Różnią się one od siebie przede wszystkim zakresem badanych zaburzeń.
Diagnostyczne inwazyjne badania prenatalne to przede wszystkim amniopunkcja i biopsja kosmówki. Amniopunkcja polega na pobraniu cienką igłą przez nakłucie powłok brzusznych ciężarnej niewielkiej ilości płynu owodniowego. Analizie podlegają znajdujące się w nim komórki płodu. Amniopunkcję wykonuje się zwykle między 16. a 22. tygodniem ciąży. Biopsja kosmówki polega natomiast na pobraniu niewielkiego fragmentu kosmówki i wyizolowaniu z niej materiału do badań. Zabieg biopsji przeprowadza się wcześniej, bo pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Można go wykonać albo przezbrzusznie przy pomocy cienkiej igły, albo przezpochwowo przy pomocy kaniuli. Do grupy inwazyjnych badań prenatalnych należy także kordocenteza. Polega ona na pobraniu krwi płodu ze sznura pępowinowego. Badanie wykonuje się zazwyczaj po 18. tygodniu ciąży. Pozwala ocenić grupę krwi dziecka oraz poziom hemoglobiny w przebiegu anemii, do której może dojść np. na skutek konfliktu serologicznego lub infekcji z obrzękami u płodu.
JAKIE SĄ WSKAZANIA DO WYKONYWANIA BADAŃ PRENATALNYCH?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Zgodnie z najnowszymi rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka przesiewowe badania prenatalne powinny zostać zaproponowane każdej kobiecie w ciąży bez względu na wiek, przebieg ciąży czy wywiad medyczny. Zawsze istnieje bowiem ryzyko wystąpienia wad rozwojowych lub chorób genetycznych u płodu, nawet jeśli matka jest młoda, zdrowa i nie ma wśród członków rodziny osób cierpiących na zaburzenia genetyczne.
W przypadku inwazyjnych badań prenatalnych z racji niewielkiego ryzyka powikłań wygląda to trochę inaczej, tych badań prenatalnych nie wykonujemy rutynowo u każdej ciężarnej. Aby lekarz mógł przeprowadzić amniopunkcję czy biopsję kosmówki, potrzebuje medycznego uzasadnienia. Może to być wysokie ryzyko zespołów genetycznych, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową czy nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych.
CZY DO BADAŃ PRENATALNYCH POTRZEBNE JEST SKIEROWANIE, A JEŚLI TAK, TO KTO JE WYSTAWIA?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Tak, jeśli kobieta chce skorzystać z programu bezpłatnych badań prenatalnych, musi posiadać skierowanie. Wystawia je lekarz prowadzący ciążę. Skierowanie to powinno zawierać uzasadnienie, dlaczego pacjentka ma zostać objęta programem oraz dokumenty potwierdzające występowanie wad w rodzinie. W przypadku podejrzenia nieprawidłowego USG należy dołączyć opis stwierdzonych nieprawidłowości. Jeśli natomiast kobieta nie chce korzystać z refundacji lub zamierza zrobić badanie, którego refundacja nie obejmuje, np. test NIPT, to wówczas skierowanie nie jest potrzebne.
KTO WYKONUJE BADANIA PRENATALNE?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Badania prenatalne wykonuje ginekolog położnik, najlepiej żeby był to specjalista perinatolog, czyli specjalista medycyny płodowej. Jest to osobna dziedzina wiedzy i dodatkowa specjalizacja uzyskiwana przez ginekologów – położników w trakcie kilkuletniego szkolenia po zakończeniu podstawowej specjalizacji z położnictwa i ginekologii. Specjalista taki powinien specjalizować się w diagnostyce prenatalnej, posiadać odpowiednie certyfikaty polskie i zagraniczne oraz przechodzić coroczne audyty Towarzystwa Medycyny Płodowej FMF uprawniające do wykonywania badań prenatalnych.
JAKIE WADY WYKRYWAJĄ BADANIA PRENATALNE?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Zakres wad wykrywanych dzięki badaniom prenatalnym jest naprawdę bardzo szeroki. Za ich pomocą możemy rozpoznać wiele wad rozwojowych, np. w obrębie układu pokarmowego, układu krążenia, układu moczowo-płciowego czy nerwowego. Wady układu nerwowego tworzą się na bardzo wczesnym etapie życia płodowego (najczęściej w ciągu 4. pierwszych tygodni od zapłodnienia). Cewa nerwowa jest zawiązkiem układu nerwowego, z którego rozwija się mózg i rdzeń kręgowy. Jeśli cewa nerwowa nie domknie się w odpowiednim momencie, dziecko może być obarczone poważnymi wadami, np. rozszczepem kręgosłupa i przepukliną oponowo – rdzeniową.
Ważną grupę stanowią wady wrodzone o podłożu genetycznym powstałe albo na skutek uszkodzenia pojedynczego genu albo zaburzonego podziału chromosomów w trakcie zapłodnienia lub bezpośrednio po nim. Na liście chorób wykrywanych dzięki badaniom prenatalnym znajdują się wspomniane przeze mnie aberracje chromosomowe, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua czy zespół Turnera. Za pomocą badań prenatalnych genetycznych inwazyjnych lub testów DNA płodu jesteśmy w stanie wykryć także dziedziczone często rodzinnie choroby genetyczne, jak mukowiscydoza, zespół Di George’a czy dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
CZY BADANIA PRENATALNE SĄ REFUNDOWANE?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Niektóre tak, ale żeby kobieta mogła skorzystać z refundacji, musi spełniać określone kryteria. Obowiązujące obecne standardy opieki okołoporodowej przewidują 3 badania USG w trakcie trwania całej (fizjologicznej) ciąży. Wykonuje się je przeważnie w 11.–14. tygodniu ciąży, między 18. a 22. tygodniem oraz między 28. a 32. tygodniem ciąży. Dwa pierwsze badania ciężarna może wykonać na NFZ, jednak pod warunkiem, że spełnia pewne wymogi. Mam na myśli wskazania, jak np. wiek powyżej 35 lat, nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych, choroby genetyczne w rodzinie lub nieprawidłowy wynik badania USG.
Badanie biopsji kosmówki, amniopunkcji czy kordocentezy w zakresie podejrzenia i diagnostyki wad genetycznych także jest refundowane.
Koszt trzeciego badania USG, jak i wszystkich innych nierefundowanych badań prenatalnych, np. testu NIPT czy oceny rzadkich zespołów genetycznych, kobieta musi już pokryć z własnej kieszeni.
Trzecie badanie prenatalne według rekomendacji prowadzenia ciąży Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego również jest obowiązkowe. Warto pamiętać, że około 2/3 wad wrodzonych płodu jest wykrywanych podczas I i II badania prenatalnego, natomiast 1/3 wad wrodzonych ujawnia się dopiero w trakcie III badania prenatalnego.
Dla większości przyszłych mam brak skierowania nie powinien stanowić jednak problemu, biorąc pod uwagę jak dużo informacji mogą uzyskać o zdrowiu dziecka i jego leczeniu przed lub zaraz po porodzie. Pacjentki same dzwonią i umawiają termin prywatnej wizyty, potem w odpowiednich tygodniach ciąży pojawiają się w klinice na badanie USG. Młode mamy doskonale zdają sobie sprawę, jak ważne jest to dla ich dziecka.
CZY WYNIK BADANIA PRENETALNEGO DAJE 100% PEWNOŚĆ, ŻE DZIECKO URODZI SIĘ ZDROWE?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Nie istnieje badanie, które potrafiłoby wykryć każdą chorobę znaną człowiekowi, ani takie, które daje 100% pewność, co do stanu zdrowia dziecka. Ocena ultrasonograficzna anatomii płodu wykrywa około 70-80% wad wrodzonych. Należy pamiętać o czynnikach ograniczających badanie USG, jak choćby ustawienie płodu, mała ilość wód płodowych i niestety bardzo istotna i zmniejszająca kilkukrotnie wartość diagnostyczną badania – otyłość pacjentki.
Głównym celem badań prenatalnych jest wykrycie wad zagrażających dziecku bezpośrednio po urodzeniu, które wymagałyby np. szybkiej operacji czy ratowania dziecka. Niestety nie wykrywamy wszystkich wad wrodzonych. Jest tak ze względu choćby na to , że dziecko zaczyna oddychać i płuca wypełniają się powietrzem dopiero po porodzie, dziecko dostaje pierwszy pokarm i jelita zaczynają go trawić. Wtedy też dziecko połyka powietrze i układ pokarmowy może manifestować niektóre problemy. Zawsze przy narodzinach dziecka obecny jest pediatra, który bada je już bezpośrednio i czasem dopiero wtedy może wykryć inne choroby.
Jeśli chodzi o wady genetyczne, to trzeba także pamiętać, że przesiewowe badania prenatalne nie stwierdzają choroby genetycznej w sposób jednoznaczny, a jedynie określają prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Niemniej jednak wynik przesiewowego badania prenatalnego może pomóc lekarzowi w podjęciu decyzji co do dalszego postępowania. Jeśli wyniki USG lub testów biochemicznych wskażą wysokie ryzyko pojawienia się wady genetycznej lub anatomicznej u płodu, pacjentka zostaje skierowana na dalsze, bardziej szczegółowe badania. Są to już specjalistyczne badania oceny anatomii płodu, echokardiografii (serca płodu) czy neurosonografii (układu nerwowego i mózgu) płodu. Natomiast inwazyjne badania diagnostyczne oraz nieinwazyjne testy NIPT (DNA płodu) pozwalają wykryć najczęstsze wady genetyczne płodu. Jednak badania te nie mają nieograniczonego zakresu i nie są w stanie wykryć wszystkich możliwych nieprawidłowości genetycznych czy anatomicznych.
CZY BADANIA PRENATALNE SĄ BEZPIECZNE?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Diagnostyczne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki wymagają nakłucia powłok brzusznych, co wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań. Można je jednak znacznie zminimalizować, postępując z ogólnie przyjętymi zasadami bezpieczeństwa. Istotne jest również to, aby badania prenatalne zawsze wykonywał specjalista mający doświadczenie w tym zakresie. Odpowiadając zatem na powyższe pytanie – tak, badania prenatalne są bezpieczne, pod warunkiem, że wykona je doświadczony lekarz, a taki je przecież wykonuje. W najlepszych ośrodkach diagnostyki prenatalnej wykonuje się tych zabiegów inwazyjnych kilka tysięcy rocznie. Ogólne ryzyko oceniane jest w literaturze na 0,2-0,5% (jest to średnia dla wszystkich ośrodków wykonujących te badania w Europie), a w tych miejscach jest nawet kilkukrotnie mniejsze i może sięgać nawet mniej niż 0,1%.
BADANIA PRENATALNE, ZWŁASZCZA TE INWAZYJNE, BUDZĄ JEDNAK NEGATYWNE SKOJARZENIA. Z CZEGO TO WYNIKA?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Proszę zauważyć, że już samo słowo „inwazyjne” jest nacechowane negatywnie. Inwazyjne badania prenatalne dają potwierdzenie albo wykluczenie choroby, ale potocznie uważa się, że stwarzają zagrożenie dla dziecka. Po co więc ryzykować? Tak wciąż myśli znaczna część naszego społeczeństwa. W Polsce niestety w dalszym ciągu straszy się kobiety badaniami prenatalnymi zamiast do nich zachęcać. Wciąż głośniej mówi o potencjalnym ryzyku, jakie ze sobą niosą niż o korzyściach. A badania prenatalne wykonuje się przecież wyłącznie po to, by sprawdzić, czy u rozwijającego się w łonie matki dziecka wszystko w porządku. Dla lekarzy wynik takich badań jest natomiast szalenie ważną wskazówką do dalszego postępowania, gdyby okazało się, że dziecko jednak jest chore. Ma to znaczenie przy rodzaju porodu, wyborze ośrodka do porodu czy leczenia zaraz po narodzinach.
CZY BADANIA PRENATALNE SĄ BOLESNE?
Dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska: Ultrasonograficzne badania prenatalne są całkowicie bezbolesne. W przypadku badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja, można zastosować miejscowe znieczulenie, choć wiele pań z niego rezygnuje. Igła, którą pobieramy płyn owodniowy jest bardzo cieniutka i jej wbicie w powłoki brzuszne najczęściej powoduje jedynie niewielki dyskomfort podobny do pobierania krwi. Ukłucie igłą ze znieczuleniem miejscowo podskórnie to takie samo uczucie, jak ukłucie igłą do amniopunkcji, dlatego często z niego rezygnujemy.
dr n. med. Wioletta Rozmus-Warcholińska
ginekolog położnik, perinatolog Gyncentrum
