Mówi się, że ciekawość to pierwszy stopień do piekła. Jednak w niektórych przypadkach jest wręcz wskazana. Jednym z nich będzie świadomość tego, czy nasze dziecko przyjdzie na świat zdrowe lub obciążone którymś z szerokiej gamy schorzeń. Dziś nie musimy się martwić o brak informacji, gdyż takiej dostarczają nam badania prenatalne.
Ustawodawca zapewnił prawo do informacji oraz przeprowadzenia badań prenatalnych wszystkim kobietom w ciąży już ponad 15 lat temu. Niestety, ten powszechny dostęp wciąż nie jest równoznaczny z dofinansowaniem analiz przez NFZ, który opłaca wszelkie koszta wyłącznie niektórym przyszłym mamom. Prawo do bezpłatnych badań prenatalnych mają zatem te z Was, które:
- ukończyły 35 lat, co wiąże się z możliwym podniesieniem ryzyka ciąży;
- już wydały na świat dziecko obciążone wadą genetyczną, chorobami z gatunku metabolicznych lub związanych z ośrodkowym układem nerwowym;
- posiadały w swojej rodzinie lub też wśród krewnych partnera przypadki chorób genetycznych.
Te kobiety powinny w zasadzie od ręki uzyskać od lekarza prowadzącego skierowanie na przeprowadzenie badań prenatalnych. Niestety, zdarzają się lekarze, którzy niechętnie przystają na skierowanie pacjentki na tego rodzaju badania. Jeśli do owej tendencji dodać jeszcze niską świadomość Polek, co do charakteru i małej inwazyjności analiz prenatalnych, trudno się dziwić, że tak niski ułamek przyszłych mam w ogóle korzysta z tej usługi. Badania te wykonuje jedynie ok. 10% kobiet mających realne wskazania, a pozostała część stanowi jedynie nieistotny ułamek ogółu. Tymczasem w innych krajach Unii Europejskiej, głównie na zachodzie, niemal połowa przyszłych mam poddaje się tego typu zabiegom. Pozostałe kobiety niespełniające powyższych warunków mogą oczywiście wykonać potrzebne analizy, jednak wyłącznie we własnym zakresie. A zatem…
Ile to kosztuje?
Najdroższymi badaniami prenatalnymi są te z zakresu inwazyjnych, jak np. biopsja kosmówki. Te analizy polegają na ingerencji w bezpośrednim otoczeniu dziecka, a więc np. na pobraniu krwi z żyły pępowinej, nakłuciu pęcherza płodowego czy pobraniu części kosmówki. Nie ma więc mowy o żadnym „nakłuwaniu główki dziecka” czy „wykrwawieniu się płodu na śmierć”. O takich historiach często czytamy na forach lub słyszymy je od tzw. życzliwych. Wybierając się do lekarza prywatnie za wykonanie amniopunkcji lub kordocentezy zapłacimy ok. 2600 zł, np. w Szpitalu Uniwersytetu Medycznego przy Polnej. Te dwa zabiegi obok biopsji trofoblastu (kosmówki) są, póki co, jedynymi analizami prenatalnymi z zakresu inwazyjnych. Te nieinwazyjne kosztują już dużo mniej, w granicach od 200 do 700 zł w zależności od rodzaju i ilości poszczególnych badań. Przykładowo USG genetyczne płodu w Poznaniu kosztuje od 270 do 300 zł, biorąc pod uwagę trymestr ciąży, morfologia krwi ok. 70 zł, test potrójny krwi ok. 350 zł, test PAPP-A ok. 200 zł. Jeśli zatem nie należymy do tych przyszłych mam, u których występuje czynnik podwyższonego ryzyka, a mimo to chciałybyśmy wiedzieć, czy rośnie nam zdrowe dziecko, koszta nieinwazyjnych zabiegów nie są aż tak znaczne.
O czy mówią nam badania prenatalne?
Po pierwsze, warto wiedzieć skąd biorą się choroby genetyczne lub inne schorzenia z jakimi na świat przychodzi dziecko. O tym, czy będzie ono chore w zasadzie może decydować już sam moment zapłodnienia – jeśli komórki płodu, które normalnie powinny zawierać 46 chromosomów składających się z 23 par (jedno z pary od ojca, drugie od matki) wykazują się inną ich liczbą, wtedy dochodzi do różnego rodzaju mutacji komórki. A to z kolei wpływa na tworzenie się schorzeń, jak np. zespół Downa czy Edwardsa. Jeśli natomiast liczba chromosomów jest w porządku, ale jedno z rodziców jest nosicielem niebezpiecznego genu, np. hemofilii, „obciążenie” dziecka również dokonuje się podczas rozwoju płodu. Badania prenatalne są w stanie sprawdzić, czy taka anomalia wystąpiła.
Najczęściej wykrywanym schorzeniem jest wada serca, stąd posiadając odpowiednią wiedzę, lekarz może zawczasu zebrać zespół medyczny, który zaraz po odebraniu porodu będzie mógł naprawić wadę. W wielu przypadkach możliwe jest przeprowadzenie zabiegów chirurgicznych na samym płodzie jeszcze w czasie trwania ciąży, np. sączkowaniu wodogłowia. Jeśli mowa o innym, nieuleczalnym schorzeniu, medycyna na dzień dzisiejszy zna sposób diagnostyki w fazie płodu przy ponad 60 chorobach genetycznych. Jeśli wiadomo, że dziecko urodzi się z bardzo ciężką wadą, ciążę można legalnie usunąć. Inna sprawa, że nie wszyscy lekarze respektują ten zapis, dylemat ma również sama matka.
Kiedy i jakie badania przeprowadzić?
Pierwsze badania prenatalne przeprowadza się już w 9, 10 tygodniu ciąży, a należą do nich analizy typowo podstawowe, jak choćby sprawdzenie grupy krwi. Dopiero od 11 tygodnia wykonuje się zabiegi bardziej zaawansowane i diagnozujące stan dziecka, jak USG czy potrójny test krwi. Przyjrzyjmy się poszczególnym badaniom.
USG genetyczne – w zasadzie odpowiada zwykłemu USG, jednak przeprowadza się je na dużo bardziej czułym sprzęcie, którego głowicę wprowadza się przez pochwę. Dzięki temu lekarz może ocenić poszczególne organy dziecka i z miejsca wypatrzeć ewentualne wady genetyczne lub wrodzone. Wyniki uzyskujemy więc od razu
Test potrójny – sam zabieg polega na pobraniu krwi przyszłej mamy, która następnie jest porównywana w specjalnym programie z innymi zdrowymi kobietami. Badane są 3 konkretne substancje krwi: AFP, betaHCG oraz estriol. Dzięki temu wiadomo, czy kobieta w ciąży należy do grupy ryzyka obarczonej możliwością wystąpienia chorób.
Test PAPP-A – badanie to składa się z kilku etapów, m.in. wywiadu lekarskiego, USG przezierności karkowej oraz analizy biochemicznej krwi pod kątem jakości białka osoczowego. Podobnie jak wyżej, specjalny program kalkuluje ryzyko wystąpienia schorzeń według znanych standardów. Prawdopodobieństwo wynosi ponad 95%.
Oprócz standardowych, nieinwazyjnych analiz, wykonuje się te ingerujące w bezpośrednie otoczenie dziecka. Amniopunkcja polega na nakłuciu igłą pęcherza płodowego, z którego pozyskiwany jest płyn owodniowy. Zdobyte w ten sposób komórki są namnażane w laboratorium w celu określenia zestawu chromosomów dziecka. Kordocenteza wiąże się z nakłuciem pępowiny, z której pochodzą krwinki białe płodu. To badanie wykrywa m.in. konflikt serologiczny i inne wady genetyczne. Ostatnie z inwazyjnych analiz prenatalnych, czyli biopsja kosmówki polega na pobraniu części łożyska, którą bada się pod katem DNA wykrywając znaczną większość schorzeń genetycznych. Panie obawiają się często wysokiego ryzyka wystąpienia powikłań. Do utraty dziecka dochodzi jednak w zaledwie 0,5% przypadków przy amniopunkcji i biopsji oraz w 1% podczas wykonywania kordocentezy.
